В Беларуси создадут первую геногеографическую карту наследственных мутаций. Об этом сообщили в Министерстве здравоохранения, пишет sb.by.

РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии запустил масштабную акцию по генетическому скринингу мутаций-«основателей» у молодых женщин Брестской области.

В пресс-службе отметили: 

— Целью акции станет первая в стране геногеографическая карта распространения таких мутаций в генах, связанных с первичными иммунодефицитами и наследственной предрасположенностью к онкозаболеваниям. Первый выезд состоялся в Брестском государственном университете им. А. С. Пушкина в рамках Года белорусской женщины. Акция направлена на укрепление репродуктивного здоровья, повышение медицинской грамотности и профилактику наследственных болезней. За время акции свои образцы для добровольного скрининга сдали 303 студентки репродуктивного возраста.

Как пояснили в ведомстве, в восточнославянской популяции, в том числе в Беларуси, выявляется высокая частота мутаций-«основателей» в генах, отвечающих за первичные иммунодефициты и наследственную онкопредрасположенность (синдром Неймегена, атаксия-телеангиэктазия и др.). Гетерозиготное носительство у женщин может повышать риск невынашивания беременности, иммунных и онкологических патологий.

— Именно поэтому информирование и доступный скрининг становятся ключевыми инструментами превентивной медицины — они дают будущим мамам возможность осознанно планировать семью. Все собранные образцы лягут в основу первой в Республике Беларусь геногеографической карты распространения ключевых мутаций и национальной базы данных носителей. Это позволит разработать современные подходы к профилактике тяжелых наследственных форм иммунодефицитов, — проинформировали в пресс-службе.

Каждая участница акции получит результаты исследования, а при выявлении носительства — необходимое медико-генетическое сопровождение в РНПЦ. Скрининг будет продолжен в других учебных заведениях Брестской области.